Vad är NIPT-test?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) är ett blodprov som används för att analysera fostrets DNA i den gravida kvinnans blod. Ett NIPT Test kan upptäcka kromosomavvikelser, som exempelvis Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13). Eftersom det är ett enkelt blodprov är NIPT en säkrare metod än invasiva tester som fostervattensprov eller moderkaksprov, vilka innebär en liten risk för missfall.
Hur fungerar NIPT?
Under graviditeten cirkulerar små fragment av fostrets DNA i moderns blodomlopp. Genom ett blodprov från den gravida kvinnan kan laboratorier analysera dessa DNA-fragment och bedöma risken för vissa genetiska avvikelser. Testet kan utföras från vecka 10 och ger oftast svar inom en till två veckor.
Vilka avvikelser kan upptäckas?
NIPT-test används främst för att upptäcka:
- Trisomi 21 (Downs syndrom) – En genetisk avvikelse som leder till intellektuell funktionsnedsättning och vissa medicinska utmaningar.
- Trisomi 18 (Edwards syndrom) – En allvarlig kromosomavvikelse som ofta leder till svåra medicinska komplikationer.
- Trisomi 13 (Pataus syndrom) – En ovanlig men allvarlig genetisk avvikelse som kan orsaka livshotande missbildningar.
Vissa NIPT-test kan även analysera könskromosomavvikelser, såsom Turners syndrom (X-monosomi) eller Klinefelters syndrom (XXY). Dessutom kan de ge information om fostrets kön, om föräldrarna önskar det.
Fördelar med NIPT
- Säkerhet: Eftersom testet endast kräver ett blodprov från mamman finns ingen risk för missfall.
- Hög tillförlitlighet: NIPT har en mycket hög känslighet och specificitet, särskilt för Downs syndrom (över 99 % säkerhet).
- Tidigt resultat: Kan göras redan från vecka 10, vilket ger föräldrar tid att fatta beslut och planera.
Begränsningar och risker
- Ej en diagnos: NIPT är ett screeningtest, inte en diagnostisk metod. Om testet visar en hög risk för en kromosomavvikelse rekommenderas ofta ett bekräftande test, såsom fostervattensprov.
- Falska positiva/negativa svar: Även om testet är mycket tillförlitligt finns en liten risk för felaktiga resultat.
- Ej heltäckande: NIPT upptäcker endast vissa kromosomavvikelser och kan inte identifiera alla genetiska sjukdomar eller missbildningar.
Vem bör överväga NIPT?
NIPT erbjuds ofta till kvinnor med ökad risk för kromosomavvikelser, exempelvis:
- Kvinnor över 35 år
- Tidigare graviditet med kromosomavvikelse
- Avvikande resultat från KUB-test (kombinerat ultraljud och blodprov)
- Ärftlighet för genetiska sjukdomar
I många länder erbjuds NIPT som en del av standardmödravården, men i vissa fall behöver man betala privat för testet.
Sammanfattning
NIPT-test är en modern och säker metod för att tidigt upptäcka kromosomavvikelser under graviditeten. Med hög tillförlitlighet och minimal risk är det ett populärt alternativ för blivande föräldrar som vill få mer information om sitt barns hälsa. Dock bör man komma ihåg att NIPT är ett screeningtest, och vid positiva resultat kan vidare tester behövas för att bekräfta diagnosen. Vill du veta mer kan du kolla in Femcare